SMA Hastalığı Nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor sinir hücrelerinin (nöronlar) etkilediği genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, kaslara komut gönderen nöronları etkileyen SMN1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. SMN1 geni, hayati öneme sahip olan bir protein olan spinal musküler atrofiyi kontrol eden (SMN) proteininin üretiminden sorumludur.

SMA, genellikle bebeklik döneminde veya erken çocuklukta ortaya çıkar. Hastalığın şiddeti, kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan nöronların sayısının azalmasına bağlıdır. SMA’nın farklı tipleri vardır ve bunlar semptomların şiddeti ve yaşam beklentisi açısından farklılık gösterebilir.

SMA’nın belirtileri, kas zayıflığı, kas kaybı, hareket kısıtlamaları ve solunum problemleri gibi durumları içerir. Hastalık ilerledikçe, kas güçsüzlüğü artar ve normal günlük aktiviteleri gerçekleştirmek zorlaşır. Ciddi SMA türleri, solunum kaslarını da etkileyebilir ve nefes alma yeteneğini olumsuz etkileyebilir.

Son yıllarda, SMA tedavisi için önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Özellikle, SMA’nın temel nedeni olan SMN1 genindeki eksikliği gidermek amacıyla geliştirilen gen tedavisi (Zolgensma) ve SMA semptomlarını hafifletmek için kullanılan diğer tedavi yöntemleri mevcuttur. Ancak, tedavi seçenekleri hastalığın şiddeti ve kişinin yaşına, semptomların başlama zamanına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir.

SMA, kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle ebeveynlerden çocuklara geçer. SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocukları SMA riski altındadır. Genetik danışmanlık, SMA taşıyıcılığının tespit edilmesi ve riskin değerlendirilmesi için önemlidir.